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ESR1基因突变检测

对于 ER+、HER2- 转移性乳腺癌 (MBC) 患者，美国临床肿瘤学会建议常规检测血液或组织样本，以检测在 ET 治疗期间复发或进展时 ESR1m 的出现（无论 CDK 4/6 抑制剂如何），并优先选择基于血液的循环肿瘤 DNA (ctDNA)。¹

在 EMBER-3 试验中，中国患者的基线血液样本中的 ESR1m 状态由 Guardant 360 ctDNA 检测和 OncoCompass Target 检测（Burning Rock）集中确定。²

上次审阅日期：2026年2月10日

参考文献

1. Burstein HJ, DeMichele A, Somerfield MR, et al. Testing for ESR1 mutations to guide therapy for hormone receptor-positive, human epidermal growth factor receptor 2-negative metastatic breast cancer: ASCO guideline rapid recommendation update. J Clin Oncol. 2023;41(18):3423-3425. https://doi.org/10.1200/JCO.23.00638

2. Jhaveri KL, Neven P, Casalnuovo ML, et al; EMBER-3 Study Group. Imlunestrant with or without abemaciclib in advanced breast cancer. N Engl J Med. 2025;392(12):1189-1202. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2410858